Victors mor døde, da hun var 30 år: Nu skal flere unge døde obduceres for at redde liv

En genetisk fejl, som medførte en alvorlig hjertelidelse, kostede Helle – Martin Hansens kæreste og Victors mor – livet i en ung alder. Det viste en efterfølgende obduktion, som nu i langt større udstrækning skal være et tilbud til pårørende efter personer, som dør pludseligt og uventet.

En genetisk fejl, som medførte en alvorlig hjertelidelse, kostede Helle – Martin Hansens kæreste og Victors mor – livet i en ung alder. Dét viste en efterfølgende obduktion, som nu i langt større udstrækning skal være et tilbud til pårørende efter personer, som dør pludseligt og uventet. Fold sammen
Læs mere
Foto: Claus Bech

Han vågnede midt om natten ved, at der lød et højt brag i lejligheden.

Først troede han, at kæresten Helle var faldet på vej ud på toilettet. Men det stod hurtigt klart, at det værst tænkelige var sket.

Helle lå livløs på gulvet og trak ikke vejret.

Han fik råbt ud på gangen til underboen, der ringede 112. Selv gik han i gang med at give hjertemassage.

Ambulancen kom hurtigt. Læge og ambulancefolk tog over, mens Martin Hansen tog sig af deres to-årige søn Victor på et værelse.

»Der stødes«.

Den sætning hørte han igen og igen, når der blev gjort klar til endnu et forsøg med hjertestarteren.

Men det lykkedes ikke at bringe Helle tilbage til livet.

Den nat mistede Martin Hansen sin 30-årige kæreste – og Victor sin mor – og i dag, ti år senere, kæmper han stadig med helt at forstå, hvad det var, der skete – og at forholde sig til de konsekvenser, det måske kan få for Victor.

Det viste sig nemlig, at Helle havde en genetisk fejl, som havde påført hende den sjældne hjertelidelse, der endte med at koste hende livet.

Lidelsen er arvelig, og derfor er spørgsmålet, som endnu ikke er besvaret, om også Victor har den særlige gen-variant, der kan bringe ham i risikozonen.

»Skal jeg presse hårdere på for at få ham undersøgt, eller er det noget, der kan vente, til han bliver større, og selv kan tage stilling til det?

Victor skal ikke sygeliggøres, men hvis han har lidelsen, findes der jo nogle forebyggende ting, der kan forhindre, at den udvikler sig fatalt. Der er nogle store dilemmaer,« siger Martin Hansen.

Helles genfejl blev påvist ved en biopsi af hendes hjerte i forbindelse med en obduktion, og en lovændring skal nu bane vej for, at flere yngre mennesker, der som Helle dør pludseligt og uventet, rent faktisk bliver obduceret.

I dag er det langtfra sikkert, at det sker.

Flere skal obduceres

Antallet af obduktioner har været kraftigt faldende gennem en lang årrække, og fagfolk har igen og igen advaret om, at værdifuld viden dermed går tabt.

Nu skal udviklingen vendes.

Hidtil har det kun været ca. 60 pct. af de ca. 500-600 yngre mennesker, der årligt dør pludseligt og uventet, som er blevet obduceret.

Men regionerne forventer, at man ved den kommende aftale med de retsmedicinske institutter vil sikre, at der fremover skal udføres yderligere omkring 200 obduktioner af denne type.

»De skal obduceres efter de højeste standarder, så vi får de mest præcise svar på, hvorfor dette menneske pludselig ikke er her længere. For mig er det vigtigt, at vi øger mulighederne for, at de pårørende kan få nogle svar på et tab, der måske kommer som lyn fra en klar himmel. Men også, at de nære pårørende kan blive tilbudt genetisk udredning, hvis obduktionen viser, at noget taler for det,« siger sundhedsminister Ellen Trane Nørby (V).

Lægerne bliver således i disse år dygtigere og dygtigere til at kæde genetiske varianter sammen med bestemte, arvelige lidelser, som findes i nogle familier.

Det er en viden, som kan bruges til både at give de efterladte vished om årsagen til dødsfaldet og til at sætte ind med forskellige foranstaltninger for at forhindre, at andre i familien rammes.

Tusindvis af danskere, som lever med frygten for f.eks. en arvelig hjertesygdom i familien, reddes i dag fra en tidlig død eller undgår et alvorligt handicap ved hjælp af screening og tidlig indgriben, hvor lægerne sætter ind med forebyggende behandling for at forhindre, at disse mennesker rammes af for eksempel en blodprop i hjertet.

Det kan f.eks. være ved hjælp af medicin eller ved at indoperere en såkaldt ICD-hjertestøder, en avanceret pacemaker, der kan træde til med et elektrisk stød, når hjertet løber løbsk, og der opstår livstruende anfald af hurtig hjerterytme.

Men det kræver, at der er præcise oplysninger om eventuelle arvelige sygdomme i en familie, og hér er obduktioner af yngre mennesker, der dør uventet, helt afgørende.

Hjertet løber løbsk

Nogle måneder før hun døde, var Helle besvimet, da hun sammen med Martin lå og legede med Victor på sengen.

Hun vågnede op igen efter ca. 15 sekunder, men det havde været en stærkt ubehagelig oplevelse, og bagefter var hun gennem et længere undersøgelsesforløb.

Det lykkedes imidlertid ikke her at finde årsagen. Besvimelsesanfaldet blev rubriceret som en enkeltstående episode af hjerteflimmer.

Det var det desværre ikke. Men det var først i forbindelse med obduktionen, at det stod klart, at Helle var død af en arveligt betinget hjertesygdom. Lægerne var i stand til at påvise den helt specifikke fejl i generne, som havde ført til hjertesygdommen ARVC (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy), hvor noget af musklen i væggen til højre hjertekammer omdannes til fedt- og arvæv.

Det kan give rytmeforstyrrelser, der får hjertet til at løbe løbsk og slå så stærkt, at det ikke kan pumpe blodet rundt, hvilket kan give hjertebanken, svimmelhed, besvimelser og i værste fald medføre pludselig død.

Det er også den »skjulte« sygdom, der gennem årene har kostet flere unge elitesportsfolk livet.

Helle var ikke på den måde idrætskvinde, men bagefter står det klart, at der, udover besvimelsesanfaldet, havde været forskellige tegn på, at der var noget galt.

»Helle havde blandt andet tabt sig. Men med obduktionen fik vi vished for, hvad der var den præcise årsag. Den viden er vigtig at have. Vished er bedre end uvished,« siger Martin Hansen.

Vi vil have viden

Hidtil er obduktioner foregået i to adskilte systemer.

De 15 patologiske afdelinger på landets sygehuse har stået for de lægevidenskabeligt betingede obduktioner, der udføres ved naturlig død, for at fastslå dødsårsagen og sikre viden om sygdomme og behandling.

Desuden er der de retsmedicinske obduktioner, som på politiets foranledning foretages på de tre retsmedicinske institutter på universiteterne for at fastslå, hvordan de pågældende er døde. Det sker i tilfælde, hvor der kan være mistanke om drab, ulykke, selvmord eller lægefejl.

Den type obduktioner er mere omfattende end hospitalsobduktioner og indebærer også undersøgelser af f.eks. mulig forgiftning samt scanninger.

Med lovændringen får regionerne mulighed for at indgå aftaler med de retsmedicinske institutter om også at udføre lægevidenskabelige obduktioner på personer, som dør pludseligt og uventet.

Dermed lægges der op til, at de pårørende nu systematisk skal tilbydes en afklaring af dødsårsagen ved en obduktion. Det er der stor tilfredshed med blandt fagfolk.

Hvorfor dør så mange af os så unge? Det har været et spøgelse i mange familier. Hvad skete der? »De svar er vi i dag i vid udstrækning i stand til at give og handle på,« siger professor Henning Bundgaard  Fold sammen
Læs mere
Foto: Niels Ahlmann Olesen.

»Som samfund og som borgere vil vi have viden. Vi kan ikke leve med, at naturen tager en mor på 30 år bare sådan »bum«, uden at vi forstår, hvad der er årsagen. Vi har et stort behov for, at det bliver undersøgt, og at vi også får afklaret, om det kan have betydning for andre. De muligheder bliver bedre nu,« siger professor Henning Bundgaard fra Rigshospitalets enhed for arvelige hjertesygdomme. Her opsporer, følger og behandler man personer i familier med genetiske omstændigheder, der gør, at de har en stærkt øget risiko for at blive ramt af livstruende hjertesygdomme.

Ofte har mistanken været i familierne i generationer. Hvorfor dør så mange af os så unge?

»Det har været et spøgelse i mange familier. Hvad skete der? De svar er vi i dag i vid udstrækning i stand til at give og handle på,« siger Henning Bundgaard.

Han fremhæver, at man som læge ikke længere behøver at sidde og vente på, at patienterne kommer ind på skadestuen, når de er ved at dø.

»I dag kan vi gå ud og pege på dem i en familie, som er i farezonen – inden de nogensinde udvikler symptomer – og sige: »Nu holder vi øje med dig«. Og de andre, som ikke farezonen, kan nu vide sig sikre på, at der ikke vil ske noget. De kan dyrke al den sport, de vil.«

Med et øget antal obduktioner håber fagfolkene bl.a. at kunne hjælpe flere familier med et arveligt betinget forhøjet kolesteroltal, der er en af de store, »skjulte« dræbersygdomme.

Hvad med Victor?

Obduktionen var også helt central i forhold til at fastslå, hvad Helle døde af.

Uden de undersøgelser ville ingen have vidst, hvad dødsårsagen var, og ingen ville heller have vidst, hvad man i givet fald skal se efter hos Victor – eller om han overhovedet kunne rammes af det samme som Helle.

Efter Helles død og obduktion er alle medlemmer på hendes side af familien, forældre og søskende samt deres børn, blevet undersøgt.

Ingen af dem har vist sig at have den genfejl, hun havde, med høj såkaldt »penetrans«, hvor risikoen er betydelig for, at man rent faktisk udvikler sygdommen.

De muligheder, som obduktionen har givet for at sikre Helles familie, glæder Martin Hansen.

Men han går også i øjeblikket med svære overvejelser om, hvordan han skal forholde sig i forhold til Victor og risikoen for, at han kan udvikle den samme sygdom som sin mor.

I dag er Victor blevet 12 år, og Martin Hansen har så småt taget fat på samtalerne med ham om, hvad der skete med hans mor, og hvad de skal være opmærksomme på fremover.

Victor er dog endnu ikke blevet undersøgt for, om han har arvet sin mors genfejl. Det er lægerne tilbageholdende med, når det gælder arvelige sygdomme, som ikke eller kun meget sjældent ses hos mindreårige.

Rådgivningen fra lægerne har derfor været, at det er tids nok, at Victor i givet fald bliver undersøgt, når han selv kan tage stilling til det. Det vil ifølge sundhedsloven sige, når han bliver 15-16 år.

Det vægtes også, at det skal være hans egen beslutning, om han vil undersøges, og at man også har ret til ikke at få noget at vide.

»Det lytter jeg meget til. Men jeg er selvfølgelig også opmærksom på, at det er meget vigtigt, at han bliver undersøgt på et tidspunkt,« siger Martin Hansen.

Familien har af hensyn til sønnen ønsket at være anonym i artiklen. Berlingske kender deres rigtige identitet.