Nyfødte skal screenes for sygdomme tidligere

En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen kommer nu med en række nye anbefalinger til den såkaldte nyfødtscreening. Der skal screenes for flere sygdomme, og det skal ske tidligere.

Der er de bedste behandlingsmuligheder, hvis man opdager sygdom hos nyfødte, inden symptomerne kommer, siger formanden bag rapport, afdelingslæge Peter Saugmann-Jensen fra Sundhedsstyrelsen.<br>Arkivfoto: Linda Henriksen Fold sammen
Læs mere

Allerede to døgn efter fødslen skal nyfødte herhjemme screenes for en række alvorlige sygdomme. Sådan lyder anbefalingen i en ny rapport om nyfødtscreening, som en arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen har udarbejdet.

I mange år er nyfødte med forældrenes accept blevet screenet i den såkaldte hælblodprøve ca. fem dage efter fødslen, men arbejdsgruppen anbefaler altså, at screeningen skal ske tidligere.

»Der er de bedste behandlingsmuligheder, hvis man opdager sygdommen, inden symptomerne kommer. Hvis vi ser på nogle af de sjældnere sygdomme, så viser nogle af dem sig endnu tidligere, og derfor vil det være fornuftigt at fremrykke tidspunktet for screeningen. Udelukkende for at kunne fange nogle sjældne tilfælde,« forklarer arbejdsgruppens formand, afdelingslæge Peter Saugmann-Jensen fra Sundhedsstyrelsen.

Han understreger, at uden behandling vil en række af disse sygdomme medføre livstruende tilstande for børnene.

Barnets tarv i cenrum
Det er netop barnets tarv, der har stået i centrum for arbejdsgruppens anbefalinger. Det handler altså om, at screeningen og en eventuel diagnose og efterfølgende muligheder for behandling er afgørende for barnets helbred. Desuden er det væsentligt, at screeningen er forbundet med en lav falskpositiv-rate, altså at meget få nyfødte får stillet en falsk diagnose.

Ud over en tidligere screening anbefaler arbejdsgruppen, at en udvidet screening for en lang række stofskiftesygdomme, der siden 2003 er blevet tilbudt forældrepar på forsøgsbasis, gøres permanent samt at enkelte supplerende sygdomme medtages. Det drejer sig bl.a. om den sjældne stofskiftesygdom tyrosinæmi, der kan medføre alvorlig skade på lever og nyrer.

Ved disse forskellige sjældne stofskiftesygdomme er det først efter fødslen, at det er muligt at påvise sygdommene.

»Hvis et barn har en grundlæggende fejl i stofskiftet, så fungerer fosteret inde i moderen alligevel, hvor det er beskyttet af moderens raske stofskifte. Derfor er barnet tilsyneladende helt rask, når det fødes. Så man opdager måske ikke sygdommen i tide, hvis der ikke undersøges for den,« forklarer Peter Saugmann-Jensen.

Hvis anbefalingerne følges, forventes det, at man kan påvise behandlingskrævende sygdom hos ca. 55 nyfødte om året, hvor antallet var ca. 30 i 2002, konkluderer rapporten. Desuden vurderer arbejdsgruppen, at nye screeningmetoder og ny viden kan sikre en langt lavere falskpositiv-rate end tidligere nemlig ca. 100 tilfælde om året mod ca. 450 tilfælde i 2002.

Rapporten er nu sendt i høring indtil 1. september 2007, og derefter vil Sundhedsstyrelsen beslutte, om den nuværende screening-ordning skal ændres.