Patienter med sjældne sygdomme mangler kvalificeret hjælp

Hver for sig er de få, og det giver problemer, når op mod 30.000 danskere med en sjælden sygdom søger hjælp på sygehuset og i det sociale system. Manglende viden om de sjældne diagnoser er den væsentligste årsag, viser undersøgelser.

Mellem 20.000 og 30.000 danskere lider af sygdomme og handicap, der er så sjældne, at de færreste har hørt om dem. Mange af sygdommene tæller kun 10-20 patienter på landsplan, nogle endnu færre.
På trods af, at der er tale om meget forskelligartede sygdomme giver alene dét, at de er sjældne, patienterne og deres pårørende en række fælles problemer:
De må ofte vente i flere år på at få en diagnose, de får ikke altid den rigtige medicin, og mange må kæmpe længe for at få den hjælp, de har behov for.
»Det største problem for langt de fleste er manglende viden om de sjældne diagnoser. Det gælder både på sygehuse, i det øvrige sundhedsvæsen og ikke mindst i socialsektoren,« siger projektleder Jonas Bo Hansen fra Center for Små Handicapgrupper (CSH).
Dårlig service
Jonas Bo Hansen har undersøgt levevilkårene for mennesker med 13 forskellige sjældne diagnoser – fra bindevævslidelser og stofskiftesygdomme til udviklingshæmning, dværgvækst og alvorlige fremadskridende sygdomme.
»De sygdomsramte og deres pårørende føler, de skal kæmpe meget, især med det sociale system, og at den viden, som f.eks. sagsbehandlere har til rådighed, ikke er tilstrækkeligt nuanceret,« siger han.
Mange familier med en sjælden og plejekrævende sygdom oplever også, at de selv skal stå for koordinationen af den tværfaglige indsats, der ofte er nødvendig. Det viser en undersøgelse fra paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser:
»De sjældne patienter har generelt større behov for hjælp fra det offentlige end andre patienter, men får dårligere service. Bl.a. skifter de sagsbehandler hyppigere, så de skal give den samme forklaring forfra igen og igen,« siger Sjældne Diagnosers formand, Torben Grønnebæk.
1.000 sjældne diagnoser
I Danmark har lægerne kendskab til op mod 1.000 sjældne diagnoser. Fælles for de fleste er, at de er arvelige, at de ikke kan kureres, og at de rammer flere organer og derfor involverer flere specialer i behandlingen, fortæller overlæge, dr. med John Østergaard.
Han er leder af Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus, der sammen med Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet samler ekspertisen på området.
»Det er et område i stor vækst, hvor vi hele tiden bliver bedre til at stille præcise diagnoser og planlægge den rigtige behandling,« siger han. »Men det er forståeligt, hvis de lokale sygehuse og kommuner har svært ved at følge med. Derfor arbejder vi løbende på at få mere viden ud til de sygehuse og forvaltninger, der har med de enkelte patienter af gøre.«

Fredag den 29. februar sætter Sjældne Diagnoser og Center for små Handicapgrupper fokus på problemerne ved konferencen »Et sjældent godt liv«.