»Vi nyder hver eneste dag med drengene – for vi ved ikke, hvornår det er den sidste«

Det kom som et chok for Louise Bindslev og Henrik Rossing, at de som raske bærere har givet den ekstremt sjældne sygdom Cockayne Syndrom Type 2 videre til deres to sønner. Sygdommen nedbryder gradvist alt væv i kroppen, og drengene bliver formentlig højst otte år.

Drengene Alexander og Jakob lider af Cockyane Syndrom og er for svage til at komme i daginstitution. I stedet har deres forældre Henrik Rossing og Louise Bindslev fået indrettet et rum med sansestimulerende legetøj til dem i hjemmet, hvor en håndfuld kommunale hjælpere er med til at få hverdagen til at fungere. Fold sammen
Læs mere
Foto: Bo Amstrup.

Den 25. april fylder Jakob fire år. Og det skal naturligvis fejres. Med hele familien samlet omkring det store bord i spisestuen og Jakob og hans lillebror Alexander for bordenden i deres høje stole. Med lagkage, boller og varm chokolade med flødeskum, fødselsdagssang og gaver som til en hvilken som helst anden børnefødselsdag.

Men Jakob og halvandet år yngre Alexander er ikke som alle andre børn. Og for deres forældre, Louise Bindslev og Henrik Rossing, er børnenes fødselsdag ikke længere den festdag, den er i de fleste familier, men derimod endnu en påmindelse om, at tiden med deres to sønner er kort og dyrebar.

Jakob og Alexander lider nemlig begge af den ekstremt sjældne arvelige sygdom Cockayne Syndrom type 2. En sygdom, der gradvist nedbryder deres krop, muskler, organer og hjerne, som berøver dem evnen til at bevæge sig, høre, se, tale og spise, og som de med stor sandsynlighed vil dø af, inden de fylder otte år.

Cockayne Syndrom type 2 rammer færre end én ud af en million, og i Danmark er Jakob og Alexander de eneste, der har fået stillet den alvorlige diagnose. Det skete for snart et år siden, kort før Jakobs tre års fødselsdag, og det ændrede tilværelsen for den lille familie i Skagen, ikke bare på ondt, men også på godt:

»Det var godt at få diagnosen, for nu ved vi, hvad vi har at forholde os til. Før gik jeg hele tiden og sammenlignede vores drenge med andre børn og spejdede efter små fremskridt og tegn på, at det nok ikke var så slemt alligevel,« siger Henrik. »Med diagnosen er håbet om, at de en dag kan blive raske – eller bare bedre – taget fra os. Til gengæld behøver vi ikke spilde energi på at håbe på fremgang. Vi ved, at fra nu af vil det kun gå tilbage.«

»Vi har vi lært at tage én dag ad gangen og nyde hver eneste dag, vi har sammen med drengene. For vi ved ikke, hvornår det er den sidste,« tilføjer Louise.

»Det er en barsk tanke at tænke, men det har også gjort tingene lettere. Nu behøver vi ikke bekymre os så meget om fremtiden, og hvordan det skal gå drengene. For de har ikke nogen fremtid. Vores børn skal dø, og der er ikke noget, vi kan gøre ved det. Det eneste, vi kan gøre, er at være glade for dem, mens de er her, og sørge for, at de får et så godt liv som muligt.«

Ikke som de andre børn
De første billeder i fotoalbummet viser Jakob som en rund og dejlig lille baby. Men allerede efter tre måneder fik Henrik og Louise det første tegn på, at noget var galt, da lægerne konstaterede, at han havde grå stær.

Det gav dog ikke anledning til at undersøge, om der skulle være noget alvorligere i vejen, og da Jakob var ni måneder gammel, blev Louise gravid med Alexander:

»Vi undersøgte, om der var risiko for, at Alexander også ville få grå stær, men det var der intet, der tydede på,« fortæller Henrik. Men allerede inden Alexander blev født, begyndte Jakob at skrante. Han kunne ikke spise, tabte sig og blev tynd og svag. På det tidspunkt, hvor Louise skulle føde, kom også Jakob på sygehuset for at få lagt en sonde gennem næsen ned i maven. Ellers ville han dø af sult.

Også Alexander startede tilværelsen som en rund og sund lille dreng. Men snart stod det klart, at hvad Jakob end fejlede, så fejlede Alexander det samme. Ligesom Jakob holdt han op med at tage på, de runde barnekinder blev smallere, øjnene sank ind i deres huler, kroppen faldt sammen og leddene blev stive. I dag er begge børn helt holdt op med at vokse. Jakob vejer som næsten fire-årig syv kg, Alexander fem.

Et fuldtidsjob
Efter en lang proces med bl.a. flere hjerneskanninger på Hjørring Sygehus, blev det leder af Center for Sjældne Sygdomme på Skejby Sygehus i Århus, overlæge, dr. med. John Østergaard, der knækkede gåden. På skanningsbillederne kunne han se de forkalkninger i hjernen, der er karakteristiske for Cockayne Syndrom. Blodprøver fra de to drenge og deres forældre blev sendt til Children’s Hospital i Boston, USA. Analyserne viste, at Henrik og Louise begge har netop den genmutation, der gør dem til raske bærere af Cockayne Syndrom, og at de har givet sygdommen videre til deres sønner:

»Det var et chok. Så langt tilbage i vores familier, vi har kunnet spore, har ingen haft sygdommen,« siger Henrik. »Tværtimod kommer vi begge fra familier, hvor de fleste er blevet meget gamle og har været raske hele livet.«

At leve med to multihandicappede børn som Jakob og Alexander er et 24-timers job, der stiller store krav, både praktisk og mentalt. Børnene skal bæres rundt overalt og have en særlig, ekstra beriget kost for at holde vægten. Jakob får alle sine måltider gennem en sonde i maven – det skal Alexander også snart.

»I starten ville vi klare det hele selv, men nu har vi indset, at vi er nødt til at have hjælp for ikke at brænde ud,« siger Louise.

Og takket være stor forståelse fra kommunen er familiens hjem i dag arbejdsplads for en hel håndfuld hjælpere: Rengøringshjælp, fysioterapeut, støttepædagogen Grethe og handicaphjælperen Cecilie. Desuden får familien tilskud til hjælpemidler, fra særlige stole til sondemad og kanyler.

»Da diagnosen var stillet, mødtes John Østergaard fra Skejby Sygehus med medarbejderne i forvaltningen og fortalte om sygdommen, dens udvikling og konsekvenser,« fortæller Henrik. »Det har gjort det betydeligt lettere at komme igennem med vores behov.«

At få stillet diagnosen betød også, at Louise og Henrik kom i kontakt med den verdensomspændende patientorganisation for familier, der er ramt af Cockayne Syndrom, og i efteråret var hele familien til internationalt træf i Boston:

»Det har nok været det bedste, der er sket for os. Det var som at få en helt ny familie at møde familier med børn, der ligner Jakob og Alexander,« siger Louise og bladrer i det fotoalbum, hun har lavet. »Det giver en stor tryghed at vide, at nu er der nogle, der forstår os og kan støtte os, også når drengene ikke er her mere.«

Som månederne er gået, føler begge, at de er blevet bedre til at tackle tanken om, at deres sønner snart skal dø:

Drengene skal snart dø
»I begyndelsen talte vi om det hver dag, men vi har lært at sige stop. Man skal heller ikke svælge i ulykken,« siger Henrik. Alligevel kan han pludselig blive overmandet af sorg.

»F.eks. når min far og jeg står i køkkenet og laver mad sammen. Så kan det slå mig, næsten som med en hammer, at det her kommer jeg aldrig til at opleve med mine sønner.«

For Louise er tanken om sønnernes begravelse det sværeste at bære:

»At tænke på, at vi skal holde to begravelser for vores børn med kort tids mellemrum, det er næsten umenneskeligt,« siger hun.

Midt i sorgen har parret imidlertid også fået fornyet håb for fremtiden og et liv med raske børn. Takket være den kortlægning af deres gener, de amerikanske læger har foretaget, er det nu muligt for dem at få et barn uden genfejl: »Lægerne på Skejby har lovet os, at hvis jeg bliver gravid igen, kan en moderkagebiopsi med sikkerhed fastslå, om fosteret er rask,« siger Louise og fortsætter:

»Livet er jo at få børn, og vi vil meget gerne opleve, hvordan det er at have et barn, der udvikler sig helt normalt, og hvor hver eneste dag ikke er en kamp for, at det skal overleve.«