Ny metode kan måske opklare vuggedødens mysterium

Danske forskere har udviklet en metode til at studere blodprøver fra spædbørn. Det kan give et unikt indblik i børnenes risiko for forskellige genetiske sygdomme samt måske give indblik i årsagen til vuggedød.

Arkivfoto: Danske forskere har udviklet en metode til at studere blodprøver fra spædbørn. Det kan give et unikt indblik i børnenes risiko for forskellige genetiske sygdomme samt måske give indblik i årsagen til vuggedød. Fold sammen
Læs mere
Foto: SØREN BIDSTRUP

Sygeplejersken prikker et lille hul i det nyfødte barns hæl og presser et par dråber ud på et stykke specielt filterpapir.

Den slags blodprøve får alle danske børn foretaget ved fødslen, og nu kan en ny metode, udviklet på baggrund af 10 års arbejde, bruges til at analysere prøverne på ny.De danske forskere, der har udviklet metoden, håber blandt andet på med deres arbejde at kunne kaste lys over vuggedødens mysterium.

Hidtil har læger brugt blodprøverne til at finde ud af, om børnene lider af 17 forskellige sygdomme, heriblandt cystisk fibrose og forskellige stofskiftesygdomme, men der kan ifølge forskerne bag den nye metode være meget mere at komme efter.

»Denne nye metode giver os, i kombination med en meget stor biobank og de danske sygdomsregistre, en helt unik mulighed for at få en større indsigt i genetisk arvelige sygdomme, herunder blandt andet potentielle genetiske sygdomme, der er årsag til, at 200 børn i Danmark stadig dør, inden de fylder ét år,« fortæller en af forskerne bag det nye studie, professor og overlæge ved Statens Serum Institut Michael Christiansen til Videnskab.dk.

Der kan være mange årsager til, at nogle børn desværre dør meget tidligt i livet, og ofte ved læger ikke, hvad årsagen har været.

Ved at undersøge filterpapirerne med både undersøgelser af generne samt undersøgelser af RNA og sammenligne resultaterne med de danske sundhedsregistre kan forskerne finde ud af, om specifikke genetiske varianter og specifikke udtryk i RNAet er associeret med sygdomme, som kan forklare, hvorfor nogle børn dør tidligt i livet.Forskerne tror også, at den nye metode kan være med til at finde sammenhænge mellem gener og mange andre sygdomme.

Når forskere screener generne for at finde genetiske DNA-varianter, som måske disponerer for givne sygdomme, ved de faktisk slet ikke, om varianterne overhovedet bliver udtrykt i cellerne, og om de derfor kan være en medvirkende faktor til, at sygdommen bryder frem.

Den mangel har undersøgelser af RNAet ikke, da de viser, om generne er blevet udtrykt eller ej.

Forskerne får med andre ord filtreret alle de gener fra, som ikke bliver udtrykt og kigger derfor kun på dem, som potentielt er relevante.

»Vi har i Danmark en helt unik mulighed for at studere det her og blive klogere på forskellige genetiske sygdomme, da vi har denne biobank med prøver fra fødslen, som vi kan kombinere med sundhedsregistrene. Vi er i stand til at udføre tilbundsgående undersøgelser af sygdomme tidligt i livet, og med den nye teknik kan vi virkelig gøre Danmarks biobanker endnu mere anvendelige,« siger afsnitsleder for Neonatal Genetik ved SSI, Jonas Bybjerg-Grauholm til Videnskab.dk.