Dette er en kommentar. Den udtrykker skribentens holdning.

De sjældne svigtes igen

Regeringens sundhedsudspil fokuserer på bl.a. kroniske sygdomme. Men igen glemmes de 50.000 danskere, som lever et helt liv med en sjælden sygdom.

Godt 50.000 danskere lider af sjældne sygdomme, hvilket ofte påvirker dem hele deres liv. Arkivfoto: Linda Kastrup/Scanpix Fold sammen
Læs mere

Sammenhængende indsats i sundhedsvæsenet er nødvendig. Dette gælder ikke kun for patienter med sygdomme som kræft, diabetes, hjerte- og kroniske lungesygdomme, men i særlig høj grad for patienter med en sjælden sygdom. Udover sjældenhed, som i Danmark er defineret ved en forekomst på 500-1.000 tilfælde, er sjældne sygdomme karakteriseret ved at være medfødte, alvorlige og komplekse. De frembyder symptomer fra flere forskellige organer enten samtidig eller på forskellige tidspunkter i patientens livsforløb. Sygdommene respekterer således hverken alders-, organ- eller lægefaglige specialegrænser. Dette gør patienten med en sjælden sygdom særligt sårbar i et sundhedssystem som det danske, hvor det højt specialiserede sygehusvæsen, som denne patientgruppe tilhører, netop er opdelt efter alder, organ, eller speciale.

I Danmark har vi kendskab til omkring 800 forskellige sjældne sygdomme og syndromer. Det anslås at omkring 50.000 mennesker i Danmark har en kompleks sjælden sygdom med multiorgan­involvering. Det svarer til én procent af befolkningen. Det lyder umiddelbart ikke af mange, men set i lyset af, at sygdommene ofte er medfødte, hyppigt giver symptomer allerede i barnealderen og følger patienten gennem et helt liv, drejer det sig for den enkelte patient om en sygdom, der foruden helbred præger hverdag, skolegang, uddannelse samt det sociale, familie- og arbejdsmæssige liv. Det er en sygdom, patienten må leve med gennem mange år, ja, gennem hele livet, i modsætning til hvad der er tilfældet ved de store folke- og livsstilssygdomme.

DE »SJÆLDNE PATIENTER« er gennem årene blevet klemt og glemt mellem de mange gode og helt nødvendige sundhedsinitiativer på blandt andet hjerte- og kræftområdet. Det netop offentliggjorte sundhedsudspil fra regeringen »Jo før – jo bedre« indeholder ikke det nødvendige løft til området »sjældne sygdomme«. Igen bliver de store folke-og livstilssygdomme prioriteret.

Vi havde gerne set, at der i forbindelse med udspillet om de kroniske sygdomme kom en »sjældne-pakke«. Den seneste prioritering af de store folkesygdomme vil yderligere presse indsatsen på sjældne-området. Derfor henvendte de to Centre for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital sig i september skriftligt til sundhedsministeren og foreslog et møde, hvor vi i fællesskab kunne drøfte nødvendigheden af at prioritere området »sjældne sygdomme«.

Sundhedsministeren har som svar fremsendt et brev, hvori det foreslås, at vi i stedet drøfter vores faglige input med Sundhedsstyrelsen. Sundhedsministeren henviser desuden til udrednings-garantien, der også gælder for patienter med en sjælden sygdom. Sundhedsministeren skriver, at udredningsgarantien for denne patientgruppe er en styrket og gavnlig rettighed, da udredning kan være kompliceret.

Det kan sundhedsministeren have ret i, men hverdagen for patienter med en sjælden sygdom er en ganske anden. Det fremgår af rapporten »National Strategi for Sjældne Sygdomme 2«, som Sundhedsstyrelsen udgav i juli 2014, hvori netop den aktuelle status og de mange udfordringer på sjældne-området er beskrevet.

Heri står blandt andet, at »de væsentligste udfordringer for patienter med sjældne komplekse, medfødte sygdomme er forsinket diagnostik, mangelfuld koordination og manglende sammenhæng i indsatsen og patientforløbet. Dette gælder for børn, men især for patienterne, når de når voksenalder«. Det er også anført, at »manglende eller fejlagtige diagnoser, bl.a. på baggrund af »specialemæssigt tunnelsyn«, udgør en stor udfordring for sygehusvæsenet – og for patienterne«.

KONSEKVENSERNE AF DEN manglende diagnostik, koordination og behandling er mange, f.eks. et unødigt tab af funktionsevne, mistet livskvalitet – og i værste fald mistede leveår; tabte udviklings-, uddannelses- og arbejdsmæssige muligheder; manglende udnyttelse af allerede eksisterende effektive behandlingstilbud; manglende udnyttelse af specifik og målrettet effektiv rehabiliteringsindsats; mangelfuld kompenserende og støttende indsats; manglende vidensopsamling; mindre forskning; og uudnyttede muligheder for forbedret undervisning og uddannelse af sundhedspersonale og patienter.

VI FORUDSER, AT en yderligere fokusering og prioritering af de store folkesygdomme – uden et samtidigt løft på sjældne-området – yderligere vil presse sundhedstilbuddet til patienter med en sjælden sygdom.

Den nævnte rapport fra Sundhedsstyrelsen beskriver en strategi på området. Strategien er ikke en handlingsplan, men den indeholder en lang række anbefalinger og fokusområder, der alle nemt kan omsættes til konkrete initiativer netop som led i en handlingsplan. Dette kræver blot, at redegørelsen suppleres med en beskrivelse af ressourcetilførsel, patientrettigheder og deadlines.

Vi skal stærkt appellere til, at alle partier i Folketinget og regeringen i forbindelse med de aktuelle finanslovsforhandlinger vil arbejde på at sikre en »sjældne-pakke«, der kan løfte området »sjældne sygdomme« op til et niveau, der matcher det øvrige danske sundhedsvæsen. Det er hårdt tiltrængt.Alle patienter med en sjælden sygdom har en kronisk sygdom, der følger dem gennem hele livet.