I den colombianske region Antioquia i Andesbjergene bor en slægt, der i årevis har optaget forskere rundt om i verden.
Opmærksomheden får de på grund af en særlig genetisk mutation, som 1.200 af dem har i sig. En mutation, der medfører en risiko for at udvikle Alzheimers sygdom i en usædvanlig tidlig alder. »Paisa« hedder den.
Nu har et internationalt forskerhold, der har fulgt slægten, gjort et potentielt banebrydende fund, som måske kan bringe dem ét skridt tættere på en behandling af demenssygdommen.
Det skriver CNN på baggrund af en undersøgelse, der er offentliggjort i Nature Medicine.
»Det giver os en kæmpe indsigt,« siger Joseph Arboleda-Velasquez, der associeret professor i oftalmologi (læren om øjensygdomme, red.) på Harvard University og hovedforfatter på studiet til tv-stationen.
Forskerne fandt en mand fra den omtalte slægt, der var bærer af mutationen, men som alligevel holdt sig fri af alzheimers, til han var 72 år. Det er mindst to årtier længere end ventet.
Manden blev 74 år, og efter hans død fik forskerne lov til at nærstudere hans hjerne, hvor de gjorde det opsigtsvækkende fund.
Det viser sig nemlig, at manden også havde en anden genetisk mutation, der tilsyneladende har haft en beskyttende effekt og holdt Alzheimers sygdom stangen.
En opdagelse, der ifølge forskerne måske kan hjælpe til at forhindre demenssygdommen hos andre i fremtiden.
Modstandsdygtig mutation
Forklaringen er lidt teknisk.
Hos langt de fleste patienter med alzheimers ophobes der med tiden et protein, betamyloid, der klumper sig sammen til såkaldt plak i hjernen.
Det er dog ikke det eneste, der sker. Samtidig hober et andet protein kaldet tau sig op i sammenfiltrede netværk.
Analysen af mandens hjerne viste ifølge Illustreret Videnskab, der også har dykket ned i studiet, klumperne af betamyloid, men stort set intet tau i det område af hjernen, der typisk bliver ramt først.
Forklaringen er ifølge forskerne, at manden havde en anden mutation, der gjorde ham modstandsdygtig overfor demenssygdommen.
Mutationen har fået navnet COLBOS, der er en forkortelse for Colombia og Boston, skriver Illustreret Videnskab.
Forsker ser to muligheder
Det er anden gang, at Joseph Arboleda-Velasquez og hans forskerhold finder en person fra selvsamme slægt, der er gået imod sine genetiske odds.
I 2019 fandt de en kvinde, der havde høj risiko for at udvikle alzheimers i en tidlig alder, men som holdt det hen, til hun blev 70.
Kvinden havde en anden form for beskyttende mutation end hendes slægtning, som forskerne netop har analyseret.
Håbet er, at den viden, som forskerne har fået efter at have analyseret de to slægtninge, kan bidrage til at finde en måde at beskytte mod sygdommen fremover.
To muligheder bliver oplistet:
Tanken er at udvikle molekyler, der efterligner virkningen af de beskyttende mutationer, som vil kunne bruges på andre.
Eller at bruge genterapi til at ændre dna'et i hjernen og på den måde efterligne effekten af mutationerne.
Men betyder det her, at en kur ligger lige rundt om hjørnet?
Det er for tidligt at sige, påpeger doktor Richard Isaacson, der er neurolog og blandt andet arbejder med Alzheimers sygdom på institut for neurodegenerative sygdomme i Florida, og som ikke har været med til at lave studiet.
»Jeg vil ikke sige, at vi er helt der endnu, men jeg tror, at det her studie er vigtigt,« siger han til CNN.
Ti ting tegn at holde øje med
For langt de fleste, der bliver ramt af Alzheimers sygdom hedder det, at den udvikler sig, når man bliver ældre. Stik modsat det, som slægten fra Andesbjergene oplever.
I den forbindelse bør man være opmærksom på unormale og væsentlige ændringer i for eksempel hukommelse eller adfærd.
Her kan du se, hvilke tegn på alzheimer man bør holde øje med.
Glemsomhed.
Besvær med at udføre velkendte opgaver.
Problemer med at finde ord.
Forvirring vedrørende tid og sted.
Svigtende dømmekraft.
Problemer med at tænke abstrakt.
Vanskeligheder med at finde genstande.
Forandringer i humør og adfærd.
Ændringer i personlighed.
Mangel på initiativ.
Du kan læse mere om de advarselstegn, man skal holde øje med her.
