Viral sensation giver bedre mening nu end for to år siden: Forskere gør unik opdagelse om sjælden sygdom

I dag giver det mening, at dine venner kastede en spand koldt vand i hovedet på sig selv. Et internationalt forskerhold har opdaget sammenhæng mellem, hvem der får den sjældne, dødelige nervesygdom ALS, som blandt andet Stephen Hawking lider af.

Foto: David Leth Williams. Aftenshowets værter hældte i 2014 iskoldt vand udover dem selv, fordi fænomenet »Ice Bucket Challenge« var på sit højeste. Ice Bucket Challenge blev hurtigt et viralt hit, fordi mange kendte gik med til at få hældt koldt vand ud over dem selv, men legen var ikke kun sjov og ballade, aktiviteten skulle bruges til at skabe opmærksomhed om nervesygdommen ALS.
Læs mere
Fold sammen

Det var ikke forgæves, da du for to somre siden hældte en spand koldt vand eller isterninger i hovedet på dig selv.

Ice Bucket Challenge var en aktivitet, der opstod for at skabe opmærksomhed om den aggressive og uhelbredelige nerve- og muskelsvindsygdom ALS (amyotrofisk lateral sklerose).

Legen gik ud på at nominere hinanden til et koldt chok, hvor man efter en spand kold vand i hovedet måtte nominere tre venner til at gøre det samme. Vennerne fik 24 timer til at udføre, dokumentere og offentliggøre deres version af Ice Bucket Challenge-udfordringen på sociale medier, ellers skulle de donere 100 dollars til ALS Foreningen.

Ice Bucket Challenge blev hurtigt et viralt hit, fordi mange kendte – herunder Microsoft-grundlæggeren Bill Gates, Facebook-stifteren Mark Zuckerberg og popstjerner som Justin Bieber og Taylor Swift – accepterede udfordringen.

Der var således ingen, som kunne åbne deres Facebook-profil uden at blive konfronteret med en ven, der fik hældt en spand kold vand i hovedet.

Men legen var ikke kun sjov og ballade.

220 millioner dollars til ALS

Der blev skabt megen opmærksomhed om ALS. Siden sommeren 2014 har 17 millioner lavet en ALS Ice Bucket Challenge-video, og det virale hit har rejst 220 millioner dollars til ALS Foreningen, hvoraf 115 millioner dollars gik til foreningen.

Pengene gjorde det muligt at samle et forskerhold med kloge hoveder fra 11 forskellige lande, herunder nogle fra University of Massachusetts Medical School og University Medical Center Utrecht, og sammen har de nu – med hjælp fra Ice Bucket Challenge-donationerne – opdaget hidtil ukendte genetiske fund, skriver ACB News.

ALS er en sjælden sygdom, der påvirker nerveceller i rygmarven, og fører til tab af kontrol over musklerne. Til sidst fører sygdommen til total lammelse og død. Meget få, der har fået konstateret ALS, lever mere end fem år, efter diagnosen er stillet.

Men forskningen, som er offentliggjort i The Nature Genetics Journal, viser, at forskerne nu har identificeret et gen, NEK1, og netop dét har indflydelse på, hvem der udvikler ALS-sygdommen.

De foreløbige resultater viser, at varianter af genet synes at føre til øget risiko for at udvikle ALS.

NEK1 øger risiko for ALS

Stephen Hawking, som er en af verdens førende teoretiske fysikere, blev i en alder af bare 21 år diagnosticeret med ALS, men han er i en alder af 74 år helt mirakuløst stadigvæk i live. Dog ikke ubesværet.

Han sidder i kørestol, fordi sygdommen gennem årene har svækket ham mere og mere, og så kommunikerer han gennem en stemme-computer, da ALS-sygdommen har taget hans stemme fra ham.

Tilbage til de nye resultater har forskerne undersøgt 1.000 familier, hvor et familiemedlem havde udviklet AlS. De har studeret familiernes komplette arvemasse i håbet om at finde tegn på, at NEK1-genet er årsagen til en øget ALS-risiko.

Efter forskerne identificerede NEK1-genet, analyserede de 13.000 personer, som havde udviklet ALS, selvom der ikke var andre i familien, som tidligere havde haft ALS.

Forskerne fandt frem til, at de undersøgte havde varianter af samme gen, og endnu en gang blev de bekræftet i, at den, der bærer genet, har større risiko for at udvikle ALS.

»Opdagelsen af NEK1 fremhæver vigtigheden af ’big data’ i ALS-forskningen,« udtaler Lucice Bruijn, der er ledende forsker for ALS Foreningen, i en pressemeddelelse.

»Den raffinerede genanalyse, som ledte til denne opdagelse, var kun mulig på grund af det store antal ALS-datagrundlag, vi havde til rådighed.«

Herhjemme døde tidligere statsministerfrue, Ingrid Jørgensen, gift med Anker Jørgensen, som følge af den aggressive og uhelbredelige muskelsvindsygdom ALS.

Bedre liv for ALS-ramte

Det er ikke første gang, at Ice Bucket Challenge er blevet krediteret for at føre til betydelige resultater. Sidste sommer blev et hidtil ukendt protein identificeret som en vigtig markør for ALS, efter forskere fra Johns Hopkins fandt ud af, at en TDP-43 protein har tendens til at ophobe sig i mennesker med ALS, skriver ABC News.

Noget af finansieringens uventede store beløb blev også brugt på at købe nødvendige materialer og udstyr til patienter, som lever med ALS.