Screening redder hundreder fra arvelig kræft-sygdom

Et omfattende kontrolprogram med hyppige undersøgelser har betydet, at danskere med arvelig tarmkræft i dag lever lige så længe som alle andre.

Hundredevis af danskere, som lever med frygten for en arvelig tarmkræftsygdom i familien, er blevet reddet fra en tidlig død. Det er sket ved at deltage i et omfattende ­screeningsprogram med gentest og hyppige ­undersøgelser, som spotter de første tegn på den frygtede sygdom så tidligt, at det er ­muligt at helbrede den – eller helt at forebygge, at den bryder ud. Fold sammen
Læs mere
Foto: Jonas Vandall Ørtvig

Hundredevis af danskere, som lever med frygten for en arvelig tarmkræftsygdom i familien, er blevet reddet fra en tidlig død. Det er sket ved at deltage i et omfattende ­screeningsprogram med gentest og hyppige ­undersøgelser, som spotter de første tegn på den frygtede sygdom så tidligt, at det er ­muligt at helbrede den – eller helt at forebygge, at den bryder ud.

Det viser erfaringerne med det såkaldte ­HNPCC-register for arvelig tarmkræft. Det har eksisteret i 25 år, og de bemærkelsesværdige resultater tegner interessante perspektiver for den hastige udvikling inden for gentek­nologi, som vil give stadig flere mennesker ­adgang til viden om deres medfødte risici for at få forskellige sygdomme.

Registeret omfatter i dag ca. 4.200 familier, hvor flere medlemmer har været ramt af sygdommen i en ofte meget tidlig alder. I nogle familier med en bestemt genmutation er risikoen for at få sygdommen helt oppe på 80 pct.

Alligevel har det vist sig, at personer med høj arvelig risiko for tarmkræft lever lige så længe som alle andre, hvis de følger kontrol-programmet. For de 400 familier med særlig høj risiko indebærer det bl.a., at nogle skal ­have en koloskopi – en kikkertundersøgelse af tarmen – hvert andet år, fra de fylder 25.

»Det er en ubehagelig undersøgelse, og ­generelt er der gener og etiske udfordringer forbundet med at leve med risikoen og en ­viden om en arvelig sygdom, som man også kan bringe videre til sine børn. Men billedet er også, at man med registeret og kontrolprogrammet nu kan bryde mønstret i de familier, som tidligere har været præget af mange kræftdødsfald, fordi det rent faktisk kan lade sig gøre at forebygge sygdommen,« siger seniorforsker Helle Vendel Petersen fra klinisk forskningscenter på Hvidovre Hospital, som står for det nationale register.

Forebygger eller helbreder

Ifølge en opgørelse har det vist sig, at man finder forstadier til kræft eller kræft i ca. 10-15 pct. af de forebyggende undersøgelser afhængig af familie, kræfttype og historie.

I runde tal forebygger de regelmæssige ­koloskopier omkring totredjedele af de kræfttilfælde, der ellers ville være kommet, ved at man fjerner forstadier til kræft – såkaldte adenomer – i forbindelse med undersøgelsen.

I den sidste tredjedel af tilfældene kan kræften helbredes så godt som hver gang, oplyser Helle Vendel Petersen.

Den særlige variant af arvelig tarmkræft rammer typisk personer i ca. 45 års-alderen, men unge helt ned til 20 års-alderen kan også blive ramt. Gennemsnitsalderen for personer, som får den mest udbredte ikke-arvelige tarmkræft er ca. 65 år.

I øjeblikket kommer der to nye familier i ­registret om ugen, typisk efter oplysninger fra afdelinger over hele landet, som har behandlet patienterne. Vurderingen er, at der er yderligere ca. 4.000 familier, som er truet af arvelig tarmkræft og kunne have gavn af at komme ind i registret og kontrol-programmet.

Selv om der er oplagte helbredsgevinster ved at få adgang til de hyppige undersøgelser, følger der også betydelige etiske dilemmaer med ved at komme ind i registret. Har man mutationen i et HNPCC-gen, er der 50 pct. risiko for, at ens barn arver mutationen.

Langt de fleste vælger dog at få børn alligevel, netop på grund af de gode muligheder for at forebygge og behandle sygdommen.

Der går dog adskillige år, før det er muligt at få at vide, om børnene rent faktisk har arvet genmutationen. Man tester således ikke børn, før de er myndige og selv kan give tilsagn om at blive testet.

Skepsis over for genteknologi

De gode erfaringer med screeningsprogrammet for arvelig tarmkræft kommer på et tidspunkt, hvor genteknologien er i rivende udvikling.

Den omfattende indsats for at opspore og overvåge familier med arvelige sygdomme kendes også inden for bl.a. brystkræft samt en stribe hjertelidelser. Hér går man i nogle tilfælde så vidt at indoperere hjertestødere i personer, hvis de har en særlig, arvelig genmutation, der giver høj risiko for, at de kan blive ramt af pludselig hjertedød.

Tilsvarende er der planer om et enormt gen-projekt, hvor Danske Regioner og regeringen går efter at få analyseret 100.000 danskeres samlede arvemasse med henblik på forskning og udvikling af såkaldt »personlig medicin«.

Projektet har til formål at løfte kvaliteten af behandlingen ved at gøre det muligt at skræddersy den til den enkelte patient.

Men der er også en betydelig skepsis over for projektet, hvorimod registret for arvelig tarmkræft ifølge etiske eksperter er et mønstereksempel på, hvordan det bør foregå og gribes an.

»Fuld kortlægning af 100.000 menneskers arveanlæg til forskningsbrug rejser en række vanskelige etiske spørgsmål om tilbage­melding af tilfældige fund af anlæg for sygdom og ­beskyttelse af personfølsomme oplysninger. Det fine ved HNNPC-registret er netop, at det baserer sig på en undersøgelse af bestemte ­gener hos en risikogruppe, hvor der findes nogle effektive instrumenter til at forebygge og helbrede sygdommen. For den enkelte vil f.eks. koloskopierne utvivlsomt give anledning til bekymringer, men det skal holdes op imod de klare helbredsmæssige gevinster, der er,« siger medlem af Etisk Råd, professor Thomas Ploug.

Påfaldende er det også, at forskning blandt deltagere i programmet for arvelig tarmkræft har vist, at langt de fleste stadig har mod på livet og føler sig i stand til at leve med den ­viden, de har fået om deres øgede risiko for at blive ramt af en alvorlig sygdom.

I et studie har 78 pct. af deltagerne i høj­risikogruppen erklæret sig enige eller meget enige i udsagnet: »Jeg ser positivt på min fremtid«, mens en tilsvarende andel ligeledes var enig eller meget enige i, at »jeg er i stand til at håndtere mit testresultat«.