Pårørende skærmes mod alvorlige hjertesygdomme

Ca. 12.000 pårørende til patienter med arvelige hjertesygdomme undersøges årligt for at få afklaret, om de også risikerer at udvikle sygdommen. Mange sættes i forebyggende behandling med medicin eller hjertestødere.

26-årige Priscilla Kjær havde faktisk indstillet sig på, at hun nok ikke ville blive meget ældre end sin mor, der døde uventet i en alder af 38 år. Men en målrettet, forebyggende behandling har mindsket risikoen for, at både hun og hendes søster vil dø mange år for tidligt af en sjælden, arvelig hjertesygdom. Foto: Claus Bech
Læs mere
Fold sammen

Tusindvis af danskere, som lever med frygten for en arvelig hjertesygdom i familien, reddes nu fra en tidlig død eller undgår et alvorligt handicap ved hjælp af screening og tidlig indgriben, hvor lægerne sætter ind med forebyggende behandling for at forhindre, at de rammes af for eksempel en blodprop i hjertet.

Cirka 12.000 pårørende – primært søskende, børn og forældre – til patienter med op imod 20 forskellige arvelige og livstruende hjertesygdomme undersøges årligt på særlige enheder, som de senere år efterhånden er blevet oprettet på hospitaler over hele landet.

Her får de foretaget hjertekardiogrammer, skanninger, kolesterolmålinger og i en række tilfælde også gen-test for at opdage de første, tidlige tegn på, at også de kan udvikle sygdommen, så der kan sættes ind i tide.

»Med denne indsats eliminerer eller minimerer vi risikoen for, at det også kommer til at gå galt for andre i familien. Undersøgelserne og den efterfølgende behandling sørger for, at de undgår at udvikle for eksempel smerter i brystet og heller ikke en dag dukker op på skadestuen midt om natten, fordi de ikke kan få luft eller har vand i lungerne. Der er ingen tvivl om, at det her redder liv,« siger overlæge Henning Bundgaard fra Hjertecentret på Rigshospitalet, som er en af ophavsmændene til programmet.

Den første enhed for arvelige hjertesygdomme blev oprettet på Rigshospitalet tilbage i 2006, og i dag ser man op imod 3.500 patienter om året, hvoraf cirka halvdelen er nye patienter.

Medicin eller pacemaker

Afhængig af hvilken sygdom der er tale om, fører undersøgelserne for op imod halvdelen af patienterne til, at de bliver sat i aktiv behandling for at forebygge en alvorlig hjertesygdom, fordi de har samme genfejl som deres hjertesyge slægtning. Dermed er der udsigt til, at de helt undgår eller i mildere grad rammes af en sygdom, som ellers kunne have medført en tidlig død.

Langt de fleste af de slægtninge, der sættes i behandling, får for eksempel betablokkere eller kolesterolsænkende medicin, men der er også patienter, som får indopereret enten en pacemaker eller en såkaldt hjertestøder, som træder til og får hjertet i gang i tilfælde af hjertestop.

Hos en del slægtninge kan lægerne ikke konstatere, om de også har anlæg for at udvikle sygdommen, men kan ikke helt udelukke, at de kan blive ramt af den. Den gruppe tilbydes jævnlige undersøgelser i en årrække for eventuelt hurtigt at opfange de første symptomer på sygdommen.

Endelig har man hos mange pårørende helt kunnet afkræfte, at de har risiko for at udvikle sygdommen, hvilket også har været meget værdifuldt. Mange har gået angste rundt i årevis, fordi de har oplevet andre i deres familie blive ramt af en hjertesygdom. Den bekymring kan de nu lægge bag sig.

En lignende indsats udføres i dag i forhold til et varierende antal arvelige hjertesygdomme på syv andre hospitaler i Aalborg, Viborg, Herning, Aarhus, Odense, Roskilde og Gentofte, efter at programmet nu er blevet gjort landsdækkende. Ud af de i alt 12.000 årlige konsultationer på landsplan er ca. 4.500 med nye patienter, og i Hjerteforeningen glæder formand Henrik Steen Hansen sig over de muligheder, der er kommet for at opspore og hjælpe pårørende til patienter med alvorlige, arvelige hjertesygdomme.

»Med de effektive behandlingsmuligheder, der findes, reducerer det risikoen for, at man oplever de tragiske og meningsløse tilfælde, hvor unge mennesker rammes af pludselig, uventet hjertedød. Den indsats har klart været medvirkende til det dramatiske fald i dødeligheden af hjertekarsygdomme, vi har set gennem en årrække,« siger han.

Antallet af danskere, som dør af hjertesygdomme, er således faldet fra 254 pr. 100.000 i 2000 til 139 i 2012, hvilket kædes sammen med såvel en sundere livsstil som bedre behandlingsmuligheder.

Der skal ofte et større detektivarbejde til for at finde frem til oplysninger om årsagen til eventuelt tidligere dødsfald i familien og afgøre hvilke pårørende, som befinder sig i risikozonen. Her er obduktion af yngre mennesker, som dør uventet, helt afgørende for at finde ud af, om det rent faktisk skyldes en arvelig hjertesygdom – eller noget helt andet.

Som det er i dag, er det imidlertid kun cirka halvdelen af de årligt op imod 600-800 danskere under 50 år, som dør pludseligt og uventet, der bliver obduceret. Hjertelægerne og regionerne presser derfor på hos de centrale myndigheder for at få sat andelen betydeligt i vejret for bedre at kunne hjælpe pårørende, der eventuelt lider af samme sygdom.

Har ret til at advare hele familien

For bedre at kunne opspore pårørende i risikozonen har hjerteafdelingerne blandt andet købt og udviklet et web-baseret stamtavle-program, som ved hjælp af cpr-oplysninger gør det muligt at kortlægge medlemmer af de pågældende familier og udveksle oplysninger mellem afdelinger rundt omkring i landet, uden at det er nødvendigt at udveksle journaler.

Ordningen fungerer sådan, at det er den, der har fået konstateret sygdommen, som skal formidle budskabet til andre i familien om, at de måske også kan være ramt, og at de har mulighed for at blive undersøgt. Hvis de indvilliger, sender hospitalet oplysninger om sygdommen og en invitation til samtaler med fagfolk og eventuelt efterfølgende undersøgelser for at få afdækket deres risiko.

»Nogle gange kritiseres vi for på den måde at være med til at skabe angst hos folk. Men det, synes jeg, er forkert. Jeg synes snarere, at man kan sige, at vi skaber tryghed,« siger Henning Bundgaard.

I langt de fleste tilfælde er patienterne med på at videreformidle oplysningerne. Men i nogle tilfælde afviser de det, fordi de måske har et dårligt forhold til deres pårørende eller tror, at de ikke ønsker at få det at vide. Her kan lægerne i helt særlige tilfælde gå uden om patienten og tage direkte kontakt til de pårørende – på betingelse af at der findes en virksom behandling for den sygdom, der er inde i billedet.

De nye enheder for arvelige hjertesygdomme – og muligheden for gen-testning – bliver i en række tilfælde også brugt, når kvinder i risikogruppen bliver gravide eller ønsker at blive det. Det gælder blandt andet i forbindelse med kunstig befrugtning, hvor man analyserer befrugtede æg fra kvinden for at se, om de har det syge gen eller ej, hvorefter det raske æg implanteres i livmoderen.

I andre tilfælde hvor det er aftalt på forhånd, vil man kigge efter gen-ændringen i en fostervandsprøve og i givet fald foretage en provokeret abort. Ifølge Henning Bundgaard sker det »nogle gange« om året.