Forskere opdager nyt brystkræftgen

Forskere bliver hele tiden klogere på gener, der forøger kvinders risiko for at få brystkræft. Senest har de afsløret, at genet PALB2 gør kvinder syge, hvis det optræder i en særlig form.Forskerne håber, at opdagelsen kan være med til at forbygge, at kvinder får brystkræft.

Engelske forskere har fundet endnu et af formentlig flere hundrede forskellige gener, der har betydning for brystkræft.

Forskerne fra Institute of Cancer Research når frem til, at kvinders risiko for at få brystkræft bliver forøget, hvis de har arvet en defekt variant af genet PALB2 fra den ene af deres forældre.

De er kommet frem til resultatet, efter at de har studeret PALB2-genet i 923 brystkræftramte kvinder, der alle kommer fra familier, hvor flere kvinder er blevet ramt af arveligt betinget brystkræft. Forskerne har også set nærmere på variationer i PALB2-genet i 1.084 raske kvinder.

Forskerne kan konstatere, at ti af de brystkræftramte kvinder har variationer i PALB2, mens ingen af de raske kvinder har det. På den baggrund vurderer de, at kvinder med variation i genet har dobbelt så stor risiko for at udvikle brystkræft som kvinder med et normalt PALB2.

Ifølge forskerne udvikler omkring 100 engelske kvinder om året brystkræft p.g.a. genvariationen, og de håber, at deres opdagelse på længere sigt kan være med til forebygge, at kvinder bliver ramt af den alvorlige sygdom.

Medicinsk direktør for organisationen Cancer Research UK, professor John Toy, siger, at opdagelsen er vigtig, selvom den kun har betydning for et fåtal af kvinder.

»Vi bliver hele tiden klogere på de gener, der i nogle familier forårsager kræft, og vi håber, at denne viden en dag vil komme de kvinder til gode, der har en forøget kræftrisiko,« siger han i en pressemeddelelse fra Cancer Research UK.

Siden 2002 har forskerne fra Institute of Cancer Research sat en lille håndfuld gener i forbindelse med bryskræft, bl.a CHEK1 og BRIP1. Ingen af dem er dog så risikable som de gammelkendte brystkræftgener BRCA1 og BRCA2.

Variationer eller mutationer i de to gener kan forøge risikoen for brystkræft betydeligt. Derfor bliver flere og flere kvinder testet for variationer BRCA1 og BRCA2. Herhjemme fik over 500 danske kvinder i 2005 deres gener testet for at se, om de var arveligt disponeret for sygdommen.

Undersøgelserne bliver typisk tilbudt kvinder i familier, hvor der er påfaldende mange tilfælde af brystkræft. Har kvinderne arvet de genetiske variationer, vil de blive tilbudt hyppige undersøgelser og tjek. I sjældne tilfælde bliver deres bryster bortopereret for at forebygge sygdommen.

Sidste år lokaliserede islandske forskere et andet gen, BARD1, der i en særlig variant er betydeligt mere udbredt blandt kvinder med brystkræft end kvinder uden brystkræft.

I sig selv er mutationen ikke alarmerende, selvom den bl.a. også forøger kvinders risiko for at får brystkræft mere end en gang. Men når den særlige mutation i BARD1 optræder samtidig med en bestemt variant i BRCA2, er de to gener til sammen så farlige, at de med næsten 100 procents sikkerhed fører til brystkræft.

I forbindelse med opdagelsen opfordrede de islandske forskere sundhedsmyndigheder til at overveje, om kvinder med mutation i BRCA2 bør tilbydes en test for at finde ud, om de også har den særlige mutation i BARD1.